Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina / Hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina

La atrofia gyrata de coroides y retina fue descrita por vez primera por Fuchs en el año 1896 como una entidad clínicamente definida. La deficiencia de la enzima ornitina delta aminotransferasa se hereda de forma autosómica recesiva; resulta en incremento plasmático de las concentraciones de ornitina y se asocia con atrofia gyrata de coroides y retina. Se presenta una paciente de 6 años de edad que es llevada a consulta, ya que en la escuela la maestra notaba mala visión de lejos. En un examen inicial del fondo de ojo el oftalmólogo observó cambios sugestivos de distrofia retiniana. En la oftalmoscopia binocular indirecta se encontraron extensas zonas confluentes de atrofia coroidea por fuera de las arcadas vasculares que respetaban el polo posterior; la mácula impresionaba normal. Se realizó un estudio de tomografía de coherencia óptica en dominio espectral en tomógrafo Spectralis que demostró la presencia de edema macular cistoide en ambos ojos. La determinación de niveles de ornitina en sangre arrojaron niveles muy elevados de este aminoácido (975 µmol/mL). Con todos estos hallazgos se llegó al diagnóstico de hiperornitinemia y atrofia gyrata de coroides y retina. Se indicó tratamiento dietético y vitamina B6 oral a pesar de que no se ha obtenido hasta el momento reducción significativa de los niveles de ornitina en plasma(AU)

Gyrate atrophy of the choroid and the retina was first described by Fuchs as a clinically defined condition in 1896. Human hereditary deficiency of ornithine aminotransferase activity is transmitted as an autosomal recessive trait and results in increased level of plasma ornithine and is associated with gyrate atrophy of the choroid and the retina. A 6-year-old girl was taken to the ophthalmologist’s because of her far poor vision detected by her teacher at the school. In the initial eye fundus examination the ophthalmologist observed some changes indicating retinal dystrophy. The indirect binocular funduscopy revealed extensive areas of choroidal atrophy outside the vascular archades respected the posterior pole whereas the macula impressed as normal. Cystoid macular edema was evident in both eyes according to the results of the optic coherence tomography performed with Spectralis tomograph. The aminoacid analysis revealed high serum ornithine level (975 µmol/mL). The clinical diagnosis of the patient was consistent with hyper-ornithinemia and gyrate atrophy of the choroid and the retina. She was treated with vitamin B6 and dietary supplementation but no significant reduction on her serum ornithine level was observed(AU)

Hiperornitinemia con atrofia gyrata de coroides y retina / Hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina

La atrofia gyrata de coroides y retina fue descrita por vez primera por Fuchs en el año 1896 como una entidad clínicamente definida. La deficiencia de la enzima ornitina delta aminotransferasa se hereda de forma autosómica recesiva; resulta en incremento plasmático de las concentraciones de ornitina y se asocia con atrofia gyrata de coroides y retina. Se presenta una paciente de 6 años de edad que es llevada a consulta, ya que en la escuela la maestra notaba mala visión de lejos. En un examen inicial del fondo de ojo el oftalmólogo observó cambios sugestivos de distrofia retiniana. En la oftalmoscopia binocular indirecta se encontraron extensas zonas confluentes de atrofia coroidea por fuera de las arcadas vasculares que respetaban el polo posterior; la mácula impresionaba normal. Se realizó un estudio de tomografía de coherencia óptica en dominio espectral en tomógrafo Spectralis que demostró la presencia de edema macular cistoide en ambos ojos. La determinación de niveles de ornitina en sangre arrojaron niveles muy elevados de este aminoácido (975 µmol/mL). Con todos estos hallazgos se llegó al diagnóstico de hiperornitinemia y atrofia gyrata de coroides y retina. Se indicó tratamiento dietético y vitamina B6 oral a pesar de que no se ha obtenido hasta el momento reducción significativa de los niveles de ornitina en plasma(AU)

Gyrate atrophy of the choroid and the retina was first described by Fuchs as a clinically defined condition in 1896. Human hereditary deficiency of ornithine aminotransferase activity is transmitted as an autosomal recessive trait and results in increased level of plasma ornithine and is associated with gyrate atrophy of the choroid and the retina. A 6-year-old girl was taken to the ophthalmologist's because of her far poor vision detected by her teacher at the school. In the initial eye fundus examination the ophthalmologist observed some changes indicating retinal dystrophy. The indirect binocular funduscopy revealed extensive areas of choroidal atrophy outside the vascular archades respected the posterior pole whereas the macula impressed as normal. Cystoid macular edema was evident in both eyes according to the results of the optic coherence tomography performed with Spectralis tomograph. The aminoacid analysis revealed high serum ornithine level (975 µmol/mL). The clinical diagnosis of the patient was consistent with hyper-ornithinemia and gyrate atrophy of the choroid and the retina. She was treated with vitamin B6 and dietary supplementation but no significant reduction on her serum ornithine level was observed(AU)

Síndrome de hipermetropía adquirida con pliegues coroideos / Acquired hypermetropia syndrome with choroidal folds

Desde el primer reporte de pliegues coroideos, en el año 1884, el conocimiento sobre su etiología, el mecanismo de producción y su manejo se ha incrementado notablemente. Las causas de los pliegues coroideos abarcan un extenso número de condiciones muy variadas; entre ellas se encuentran los idiopáticos, la hipertensión intracraneana, algunas drogas como el topiramato, las infiltraciones difusas de la coroides por linfomas e hiperplasia linfoide, la hipotonía por contracción de tejido fibrovascular, los tumores coroideos y orbitarios (intraconales y extraconales), entre otras. Se presenta una paciente femenina de 57 años de edad quien acudió por vez primera a la Consulta de Oftalmología en el año 2008 por disminución lenta y progresiva de la agudeza visual de ambos ojos. El examen de fondo de ojo mostró discos ópticos con bordes definidos, buena coloración y presencia de pliegues coroideos radiales al disco en polo posterior de ambos ojos. La refracción arrojó una hipermetropía que fue en aumento en las consultas de seguimiento hasta el presente sin variar el aspecto del fondo de ojo. Se concluye que el caso presenta síndrome de hipermetropía adquirida con pliegues coroideos(AU)

Since the first reported case of choroidal folds in 1884, the understanding of their mechanisms, aetiologies, and management has expanded signally. With ophthalmoscopy, choroidal folds can be appreciated by the light and dark bands observed deep to the retina. While choroidal folds are visible on ophthalmoscopic examination, they are more easily identified using fluorescein angiography. A-scan ultrasound may reveal a shortened axial length. Common B-scan ultrasonographic findings include thickening of the choroid or flattening of the posterior aspect of the globe. Causes of choroidal folds are many, among them are idiophatic, increased intracranial pressure, diffusely infiltrative conditions (lymphomas and benign lymphoid hiperplasia), hypotony, drug induced (an unusual complication of certain medications such as Topiramate), contraction of fibrovascular tissue, choroidal neoplasms and orbital mass lesions (intraconal and extraconal tumours). We report a 57 years old woman who came to ophthalmogy consultation first in 2008 complaning of slowly progressive loss of vision. Fundoscopy showed well defined optic disc with radial choroidal folds of the posterior pole in both eyes. Manifest refraction showed hyperopia that increased in the following visits until the present. Fundoscopy showed not changes. Definitive diagnosis was syndrome of acquired hyperopia with choroidal folds(AU)

Síndrome de hipermetropía adquirida con pliegues coroideos / Acquired hypermetropia syndrome with choroidal folds

Desde el primer reporte de pliegues coroideos, en el año 1884, el conocimiento sobre su etiología, el mecanismo de producción y su manejo se ha incrementado notablemente. Las causas de los pliegues coroideos abarcan un extenso número de condiciones muy variadas; entre ellas se encuentran los idiopáticos, la hipertensión intracraneana, algunas drogas como el topiramato, las infiltraciones difusas de la coroides por linfomas e hiperplasia linfoide, la hipotonía por contracción de tejido fibrovascular, los tumores coroideos y orbitarios (intraconales y extraconales), entre otras. Se presenta una paciente femenina de 57 años de edad quien acudió por vez primera a la Consulta de Oftalmología en el año 2008 por disminución lenta y progresiva de la agudeza visual de ambos ojos. El examen de fondo de ojo mostró discos ópticos con bordes definidos, buena coloración y presencia de pliegues coroideos radiales al disco en polo posterior de ambos ojos. La refracción arrojó una hipermetropía que fue en aumento en las consultas de seguimiento hasta el presente sin variar el aspecto del fondo de ojo. Se concluye que el caso presenta síndrome de hipermetropía adquirida con pliegues coroideos(AU)

Since the first reported case of choroidal folds in 1884, the understanding of their mechanisms, aetiologies, and management has expanded signally. With ophthalmoscopy, choroidal folds can be appreciated by the light and dark bands observed deep to the retina. While choroidal folds are visible on ophthalmoscopic examination, they are more easily identified using fluorescein angiography. A-scan ultrasound may reveal a shortened axial length. Common B-scan ultrasonographic findings include thickening of the choroid or flattening of the posterior aspect of the globe. Causes of choroidal folds are many, among them are idiophatic, increased intracranial pressure, diffusely infiltrative conditions (lymphomas and benign lymphoid hiperplasia), hypotony, drug induced (an unusual complication of certain medications such as Topiramate), contraction of fibrovascular tissue, choroidal neoplasms and orbital mass lesions (intraconal and extraconal tumours). We report a 57 years old woman who came to ophthalmogy consultation first in 2008 complaning of slowly progressive loss of vision. Fundoscopy showed well defined optic disc with radial choroidal folds of the posterior pole in both eyes. Manifest refraction showed hyperopia that increased in the following visits until the present. Fundoscopy showed not changes. Definitive diagnosis was syndrome of acquired hyperopia with choroidal folds(AU)